Syndrome de Costello: à propos d'une observation

Le syndrome de Costello appelé également syndrome Facio-cutanéo-squelettique est une anomalie rare du développement d’origine génétique de transmission autosomique dominante. Sa prévalence est inconnue mais environ 250 cas ont été rapportés dans la littérature. La majorité des cas sont sporadiques. Les principaux signes sont une dysmorphie faciale caractéristique, un retard mental, un retard de croissance, un cutis laxa, une malformation cardiaque et des papillomes péri-orificiels. Sur le plan génétique, ce syndrome est dû à des mutations au niveau du gène HRAS qui est un oncogène de la famille Ras. Ceci est à l’origine de la prédisposition de ces patients au développement de tumeurs malignes. Le pronostic dépend de la sévérité de la cardiopathie et de la survenue de tumeurs malignes. Les principaux diagnostics différentiels incluent le syndrome de Noonan et le syndrome cardio-facio-cutané. Nous rapportons dans ce travail, une patiente âgée de 13 ans qui présente des signes cliniques du syndrome de Costello. L’analyse moléculaire du gène HRAS a mis en évidence la mutation c.34G>A; p.Gly12Ser de novo au niveau de l’exon 1 de ce gène. Nous montrons à travers cette observation l’intérêt de l’étude moléculaire pour confirmer le diagnostic du syndrome de Costello et pour le conseil génétique de la famille. Pan African Medical Journal. 2012; 12:64 This article is available online at: http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/12/64/full/ © Mariam Tajir et al. The Pan African Medical Journal ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Pan African Medical Journal – ISSN: 19378688 (www.panafrican-med-journal.com) Published in partnership with the African Field Epidemiology Network (AFENET). (www.afenet.net) Case report Open Access